Đột biến gen là gì là câu hỏi được rất nhiều người quan tâm. Đột biến gen là sự thay đổi DNA tạo nên gen, trình tự này sẽ khác với hầu hết ở mọi người. Mức độ đột biến gen khác nhau sẽ gây ảnh hưởng tới sự phát triển của mỗi người. Vậy có phải tất cả các đột biến gen đều gây hại? Mời các bạn theo dõi bài viết dưới đây của chúng tôi để có câu trả lời xác đáng nhất!
Đột biến gen là gì?
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử trên phân tử ADN. Những biến đổi này liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần hoặc trật tự của các cặp nucleotit trong gen. Đột biến gen có thể dẫn đến những thay đổi trong biểu hiện của gen và có khả năng được di truyền qua các thế hệ. Sau đây là hai phân loại chính của đột biến gen:
Đột biến di truyền: Sau khi nắm được đột biến gen là gì thì các bạn sẽ hình dung cơ bản phân loại đột biến di truyền. Đây là những đột biến được truyền từ bố mẹ sang con cái và tồn tại trong cơ thể của một cá nhân. Đột biến này xuất hiện trong tế bào mầm (trứng hoặc tinh trùng) và do đó có thể được di truyền cho thế hệ sau. Khi trứng và tinh trùng hợp nhất, đột biến sẽ được truyền vào tế bào trứng được thụ tinh, từ đó mọi tế bào trong cơ thể của đứa trẻ sẽ mang đột biến.
Đột biến mắc phải: Dạng đột biến mắc phải xảy ra khi cá nhân đã được sinh ra và xuất hiện trong một số tế bào nhất định chứ không phải ở mọi tế bào trong cơ thể. Các đột biến này thường do các yếu tố môi trường như bức xạ, hóa chất hoặc lỗi trong quá trình sao chép DNA khi tế bào phân chia. Đột biến mắc phải trong tế bào soma (tế bào không phải là tế bào sinh dục) không được truyền cho thế hệ sau.
Các dạng đột biến gen
Như vậy các bạn đã biết đột biến gen là gì và hiểu được cơ bản nguyên nhân gây ra đột biến. Trình tự DNA của gen thay đổi theo nhiều cách khác nhau dẫn đến những dạng đột biến khác nhau. Một số đột biến có thể gây ra bệnh tật, trong khi những đột biến khác có thể mang lại lợi thế tiến hóa cho sinh vật. Sau đây là thông tin về từng dạng đột biến gen cho các bạn nắm được:
Đột biến thay thế
Đột biến thay thế là một dạng đột biến gen xảy ra khi một cặp nucleotit trong DNA bị thay thế bởi một cặp nucleotit khác. Loại đột biến này có thể dẫn đến những thay đổi trong trình tự axit amin của protein mà gen mã hóa. Tùy thuộc vào vị trí và tính chất của sự thay thế, đột biến thay thế có thể ảnh hưởng đến chức năng của protein theo các cách khác nhau.
Đột biến vô nghĩa
Đột biến vô nghĩa xảy ra khi một cặp bazơ trong DNA bị thay đổi, dẫn đến việc mã hóa một codon kết thúc sớm hơn trong trình tự gen. Điều này làm cho protein được tạo thành bị rút ngắn và có thể không hoạt động đúng cách hoặc hoàn toàn không hoạt động.
Đột biến chèn
Tiếp tục giải đáp các dạng đột biến gen là gì? Đột biến này xảy ra khi một đoạn DNA được thêm vào trình tự gen, làm thay đổi số lượng cặp bazơ. Sự thay đổi này có thể dẫn đến việc protein do gen mã hóa trở nên không hoạt động hoặc hoạt động không bình thường.
Đột biến xoá
Đột biến xóa là khi một đoạn DNA bị loại bỏ khỏi trình tự gen, làm thay đổi số lượng cặp bazơ. Sự xóa bỏ này có thể ảnh hưởng đến một vài cặp bazơ nhỏ hoặc có thể lớn hơn, loại bỏ cả một đoạn gen hoặc nhiều gen liên tiếp. Kết quả là protein được mã hóa có thể bị biến đổi hoặc mất chức năng.
Đột biến nhân bản
Đột biến nhân bản xảy ra khi một đoạn DNA được sao chép bất thường một hoặc nhiều lần. Sự lặp lại này có thể thay đổi chức năng của protein mà gen đó mã hóa, dẫn đến những hậu quả khác nhau tùy thuộc vào vai trò của đoạn DNA được nhân bản.
Đột biến lệch khung
Đột biến lệch khung khác với đột biến gen là gì? Loại đột biến này xảy ra khi có sự bổ sung hoặc mất đi các cặp bazơ làm thay đổi khung đọc của gen. Vì khung đọc là các nhóm ba bazơ mã hóa cho một axit amin nên sự thay đổi này sẽ làm thay đổi trình tự của axit amin trong protein. Protein kết quả thường không có chức năng, gây ra các vấn đề nghiêm trọng trong cơ thể.
Đột biến lặp lại mở rộng
Đây là sự gia tăng bất thường về số lần lặp lại của các chuỗi DNA ngắn, chẳng hạn như trinucleotit (3 cặp bazơ) hoặc tetranucleotit (4 cặp bazơ). Sự mở rộng này có thể dẫn đến việc protein được mã hóa hoạt động không bình thường hoặc gây ra các bệnh di truyền.
Có phải tất cả đột biến gen đều không tốt?
Qua phân tích đột biến gen là gì, chúng ta có thể đưa ra kết luận không phải tất cả các đột biến gen đều không tốt. Đột biến gen có thể có nhiều ảnh hưởng khác nhau và chúng có thể được phân loại thành ba nhóm chính:
Đột biến có hạn: Nhiều đột biến gen có thể gây ra các rối loạn hoặc bệnh lý di truyền như đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2 có liên quan đến nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú và buồng trứng. Đột biến gây mất chức năng của protein thiết yếu hoặc làm thay đổi cấu trúc của protein theo cách làm gián đoạn hoạt động của tế bào thường được coi là có hại.
Đột biến trung tính: Một số đột biến không gây ra bất kỳ tác động có hại hoặc có lợi nào đối với cơ thể. Những ảnh hưởng đột biến gen là gì? Đột biến trung tính không ảnh hưởng đến chức năng của protein hoặc có thể thay thế một axit amin mà không làm thay đổi chức năng protein. Đột biến đồng nghĩa, khi sự thay thế nucleotide không làm thay đổi axit amin mã hóa, thường là trung tính.
Đột biến có lợi: Đôi khi, đột biến có thể mang lại lợi ích, tạo ra những đặc tính mới giúp sinh vật thích nghi tốt hơn với môi trường. Ví dụ, một số đột biến trong gen mã hóa enzyme có thể giúp vi khuẩn phát triển khả năng kháng thuốc kháng sinh. Trong lịch sử tiến hóa của loài người, đột biến dẫn đến sự phát triển của khả năng tiêu hóa lactose ở người trưởng thành là một ví dụ về đột biến có lợi.
Hậu quả của đột biến gen đến sức khoẻ, sự phát triển của con người
Tiếp tục tìm hiểu những hậu quả của đột biến gen là gì? Đột biến gen có thể có nhiều hậu quả khác nhau đối với sức khỏe và sự phát triển của con người. Tùy thuộc vào loại đột biến, vị trí của nó trong bộ gen và vai trò của gen bị đột biến, các hậu quả này có thể từ không đáng kể đến nghiêm trọng. Dưới đây là một số hậu quả phổ biến của đột biến gen cho các bạn nắm được:
Các bệnh di truyền
Hậu quả đầu tiên của đột biến gen là gây ra các bệnh di truyền nghiêm trọng chẳng hạn như bệnh xơ nang do đột biến trong gen CFTR, dẫn đến sản xuất chất nhầy dày và dính trong phổi, gây ra các vấn đề hô hấp, tiêu hóa. Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến trong gen HBB, làm thay đổi hình dạng của hồng cầu, gây ra các vấn đề về tuần hoàn, oxy trong cơ thể. Bệnh Huntington do đột biến lặp lại mở rộng trong gen HTT gây ra sự thoái hoá thần kinh, các triệu chứng vận động, nhận thức và tâm lý.
Tăng nguy cơ mắc bệnh mãn tính
Một số đột biến gen có thể không gây ra bệnh ngay lập tức nhưng làm tăng nguy cơ mắc các bệnh mãn tính như:
- Ung thư: Tìm hiểu đột biến gen là gì các bạn sẽ biết căn bệnh ung thư do đột biến gen ức chế khối u như BRCA1 và BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư như ung thư vú,
- Bệnh tim mạch: Đột biến trong các gen liên quan đến chuyển hóa lipid có thể dẫn đến bệnh tăng cholesterol máu, làm tăng nguy cơ bệnh tim mạch.
Ảnh hưởng đến sự phát triển, khả năng học tập
Một số đột biến gen có thể ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất, tinh thần của con người, gây ra các vấn đề về khả năng học tập và phát triển. Hội chứng Down do đột biến nhiễm sắc thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 gây ra chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề sức khoẻ khác. Hay hội chứng Fragile X do đột biến lặp lại mở rộng trong gen FMR1, gây ra chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề về hành vi và học tập.
Gây ra các rối loạn di truyền đa yếu tố
Một số bệnh không do một đột biến đơn lẻ gây ra mà là kết quả của sự tương tác giữa nhiều gen và yếu tố môi trường. Chẳng hạn như bệnh tiểu đường tuýp 2 liên quan đến đột biến trong nhiều gen kết hợp với lối sống, chế độ ăn uống, thiếu vận động. Bệnh Alzheimer do một số đột biến gen nhưng sự phát triển còn phụ thuộc vào các yếu tố môi trường, lối sống.
Gây ra sự khác biệt về khả năng thích nghi, sinh tồn
Đột biến gen là gì và có gây ra sự khác biệt về khả năng sinh tồn của mỗi người? Câu trả lời là hoàn toàn có, đột biến gen có thể tạo ra sự khác biệt về khả năng thích nghi và sinh tồn của các cá nhân. Những đột biến này có thể mang lại lợi thế hoặc bất lợi trong môi trường sống cụ thể, ảnh hưởng đến cơ hội sống sót và khả năng sinh sản. Ở nhiều người, đột biến trong gen LCT cho phép enzyme lactase, cần thiết để tiêu hóa đường lactose trong sữa, tăng cường dinh dưỡng cho cơ thể. Hay đột biến HBB gây ra bệnh hồng cầu hình liềm cũng có lợi ích quan trọng giúp bảo vệ, chống lại bệnh sốt rét.
Đột biến trong gen của vi khuẩn có thể giúp chúng phát triển khả năng kháng thuốc kháng sinh. Điều này dẫn đến sự sống sót của các vi khuẩn kháng thuốc, trong khi những vi khuẩn không có đột biến này có thể bị tiêu diệt. Khả năng này giúp các quần thể vi khuẩn thay đổi và thích nghi nhanh chóng trong môi trường có thuốc kháng sinh, làm cho việc điều trị bệnh nhiễm trùng trở nên khó khăn hơn. Một số đột biến có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ sinh sản của con người. Ví dụ đột biến giúp ngăn ngừa các bệnh lây truyền qua đường tình dục có thể giúp cá nhân duy trì khả năng sinh sản lâu hơn, tăng cơ hội sinh con và truyền lại gen cho thế hệ sau.
Tạm Kết
Bài viết trên, chúng tôi đã giải đáp đột biến gen là gì? Có phải tất cả đột biến gen đều gây hại đến sức khoẻ, sự phát triển của con người. Mong rằng những thông tin trên sẽ mang lại cho các bạn kiến thức hữu ích về đột biến gen giúp các bạn có cái nhìn đúng đắn nhất. Hãy theo dõi fanpage Hoàng Hà Mobile, kênh Youtube Hoàng Hà Channel để không bỏ lỡ những thông tin thú vị.
XEM THÊM:
